آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر است که توانایی بدن را برای تولید یا توزیع ملانین، رنگدانه ای که رنگ پوست، مو و چشم را تامین می کند، مسدود می کند. ملانین برای رشد اعصاب بینایی بسیار مهم است و مشکلات بینایی خفیف تا جدی می تواند ناشی از کمبود این رنگدانه باشد.
بیشتر انواع آلبینیسم باعث رنگ پریدگی یا سفیدی پوست، مو و چشم می شود. اما زمانی که فقط چشم ها تحت تاثیر قرار می گیرند، این بیماری آلبینیسم چشمی نامیده می شود.
چگونه آلبینیسم بر بینایی تاثیر می گذارد؟
افراد مبتلا به آلبینیسم بیشتر در معرض خطر ابتلا به مشکلات بینایی هستند زیرا کمبود رنگدانه مانع از رشد طبیعی چشم آنها در رحم و در دوران نوزادی می شود. مشکلات رایج چشم عبارتند از:
- حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
- عیوب انکساری (آستیگماتیسم، نزدیک بینی، دوربینی)
- نیستاگموس – حرکت غیر ارادی چشم (این می تواند منجر به موقعیت غیر طبیعی سر شود)
- استرابیسم – ناهماهنگی چشم ها
- هیپوپلازی فووئا – یک اختلال شبکیه که باعث کاهش حدت بینایی می شود
- مسیریابی اشتباه عصب بینایی – سیگنال های شبکیه به مغز مسیرهای طبیعی را دنبال نمی کنند
- گذر نوری عنبیه – فقدان رنگدانه اجازه می دهد نور از طریق عنبیه وارد شود، نه فقط از مردمک
- دید تک چشمی – عدم وجود دید استریو (یا دوچشمی)، توانایی چشم ها برای کار با یکدیگر
- بینایی کم – بهترین حدت بینایی اصلاح شده 20/70 یا بدتر
در برخی موارد، علائم مربوط به چشم در واقع می تواند منجر به تشخیص آلبینیسم شود، در حالی که ممکن است قبلاً در نظر گرفته نشده باشد.
آیا افراد مبتلا به آلبینیسم نابینا هستند؟
ممکن است بتوان برخی از مشکلات بینایی مرتبط با آلبینیسم را با عینک یا لنزهای تماسی (حداقل تا حدی) اصلاح کرد. با این حال، بسیاری از این مشکلات ناشی از توسعه غیرطبیعی شبکیه و اعصاب بینایی نادرست است، مشکلاتی که با جراحی یا عینک قابل رفع نیستند
این امر بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم را از داشتن زندگی عادی باز نمی دارد. برخی می توانند به اندازه کافی خوب ببینند که بتوانند ماشین را برانند، و کسانی که آسیب های شدیدتری دارند یاد می گیرند که از دید خود برای انجام فعالیت های روزمره خود استفاده کنند.
آلبینیسم چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص زودهنگام آلبینیسم برای محافظت از پوست و چشم های حساس خود یا فرزندتان، مدیریت مشکلات چشم و بینایی و استفاده حداکثری از کمک های کم بینایی و تکنیک های توانبخشی بینایی برای تقویت و ارتقای حس استقلال بسیار مهم است.
تشخیص آلبینیسم ممکن است ابتدا زمانی مشکوک شود که والدین یا پزشک متوجه رنگ روشن پوست یا موی کودک در خانه یا در طول معاینه کودک شوند. همچنین ممکن است یک چشم پزشک اولین کسی باشد که قطعات را در طول یک معاینه جامع چشم کنار هم قرار دهد.
اگر مشکوک به آلبینیسم باشد، پزشک می تواند آزمایش ژنتیکی را برای دریافت دقیق ترین نتایج در مورد نوع و جهش ژنی تجویز کند.
نحوه مدیریت آلبینیسم
هیچ درمانی برای آلبینیسم، که یک بیماری ژنتیکی است، وجود ندارد. با این حال، چشم پزشک شما ممکن است گزینه های درمانی را برای کمک به مدیریت یا بهبود برخی مشکلات بینایی مرتبط توصیه کند
به دلیل نبود یا کاهش ملانین، افراد مبتلا به آلبینیسم در برابر آسیب اشعه ماوراء بنفش بسیار آسیب پذیر هستند. اگر شما یا فرزندتان مبتلا به آلبینیسم هستید، تا حد امکان از نور خورشید دوری کنید. همیشه قبل از رفتن به بیرون از منزل از کرم ضد آفتاب استفاده کنید و از لباس و کلاه ضد آفتاب استفاده کنید.
برای محافظت از چشمان خود، حتما از عینک آفتابی باکیفیت استفاده کنید که 99% تا 100% اشعه های مضر UV را مسدود می کند.
آخرین تحولات در تحقیقات مربوط به OCA (آلبینیسم چشمی)
دانشمندان مؤسسه ملی چشم اخیراً یک مدل سلولی ایجاد کرده اند که به آنها اجازه می دهد اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) افراد مبتلا به OCA را تقلید کنند.
RPE یکی از 10 لایه شبکیه است. در کنار سلول های استوانه‌ای و مخروطی چشم (سلول های حساس به نور) قرار دارد و آنها را تغذیه و پشتیبانی می کند. همچنین با کاهش پراکندگی نور در شبکیه به بینایی کمک می کند.
افراد مبتلا به OCA فاقد رنگدانه RPE هستند. دانشمندان فکر می کنند که این کمبود رنگدانه در RPE بر رشد ساختارهایی در چشم تأثیر می گذارد که برای دید واضح بسیار مهم هستند.
توانایی تقلید OCA با استفاده از مدل سلولی یک پیشرفت مهم است. این امر به درک بیشتر از اینکه چگونه آلبینیسم منجر به رشد غیرطبیعی شبکیه، عصب بینایی (که سیگنال‌های بصری را به مغز می‌برد) و فووئا (ناحیه‌ای در شبکیه که مسئول دقیق‌ترین دید مرکزی است) می‌شود، کمک میکند.
استفاده از دانش به دست آمده از این تحقیق می تواند به افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی کمک قابل توجهی کند. به عنوان مثال، اگر دانشمندان تأیید کنند که رشد فووئا به وجود رنگدانه در RPE بستگی دارد، به صورت تئوری می توانند رنگدانه را در RPE بهبود بخشید و این می تواند منجر به بهبود حدت بینایی در افراد مبتلا به OCA شود.
اگر آلبینیسم دارید، به طور منظم به چشم پزشک و پزشک مراقبت های اولیه مراجعه کنید. به این ترتیب، پزشک می تواند سلامت بینایی و کلی شما را بررسی کند.
